Είναι η ανατομική ανωμαλία όπου διευρύνεται το φυσιολογικό χάσμα του διαφράγματος από το οποίο διέρχεται ο οισοφάγος (οισοφαγικό τρήμα).

Το διάφραγμα είναι ένα ισχυρό μυοτενόντιο πέταλο που διαχωρίζει τη θωρακική κοιλότητα από την κοιλιακή χώρα. Εκτός από την προστασία των ενδοκοιλιακών οργάνων και των μεγάλων αγγείων, παίζει καθοριστικό ρόλο στην αναπνευστική λειτουργία καθώς αποτελεί το σημαντικότερο αναπνευστικό μυ.

Οι κύριοι τύποι διαφραγματοκήλης είναι η ολισθαίνουσα, η παραοισοφαγική και η μικτή διαφραγματοκήλη.

Η ολισθαίνουσα διαφραγματοκήλη είναι ο πιο συχνός τύπος. Σε αυτό τον τύπο το άνω τμήμα του στομάχου ολισθαίνει (γλιστράει) μέσα στον θώρακα.

Η παραοισοφαγική διαφραγματοκήλη είναι η δεύτερη σε σειρά συχνότητας. Στον τύπο αυτό, το άνω τμήμα του στομάχου διεισδύει στην θωρακική κοιλότητα παράλληλα προς τον οισοφάγο προς τα άνω, δημιουργώντας έναν θύλακα. Αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, είναι δυνατόν να προκαλέσει σοβαρές βλάβες στην κορυφή του στομάχου.

Ο μικτός συνδυάζει χαρακτηριστικά και συμπτώματα τόσο ολισθαίνουσας όσο και παραοισοφαγικής διαφραγματοκήλης.

Η κλινική εικόνα ποικίλλει. Μπορεί να ο ασθενής να είναι ασυμπτωματικός (ιδιαίτερα στα αρχικά στάδια), είτε να εμφανιστούν δυσπεπτικά ενοχλήματα, οπισθοστερνικός πόνος ή καύσος, αίσθημα πληρότητας (μετεωρισμός), λόξυγγας, θωρακικά ενοχλήματα, αναγωγές, ερυγές, ναυτία, έμετοι.

Η αντιμετώπιση της διαφραγματοκήλης είναι κατά βάση χειρουργική. Η συντηρητική αντιμετώπιση συνιστάται σε αρχικά στάδια μόνο, ενώ η χειρουργική επέμβαση προσφέρει οριστική θεραπεία. Η λαπαροσκοπική αντιμετώπιση έχει εδραιωθεί ως αντιμετώπιση εκλογής στα περισσότερα κέντρα. Η επέμβαση εκλογής είναι η λαπαροσκοπική θολοπλαστική κατά Nissen. Περιλαμβάνει ανάταξη, συρραφή και σύγκλειση των σκελών του διαφράγματος και ασφαλή επανατοποθέτηση του θόλου του στομάχου ενδοκοιλιακά, κάτωθεν του διαφράγματος. Ακολουθεί δημιουργία “βαλβίδας” από τον θόλο του στομάχου, ο οποίος περιτυλίσσεται γύρω από τον οισοφάγο (360^ο). Με αυτό τον τρόπο, εκτός από τη διόρθωση της διαφραγματοκήλης επιτυγχάνεται και αντιπαλινδρομικό αποτέλεσμα. Εναλλακτικές επεμβάσεις θολοπλαστικής είναι οι επεμβάσεις Toupet και Dor (μερική περιέλιξη και καθήλωση του θόλου του στομάχου).

Η λαπαροσκοπική προσέγγιση στην  αντιμετώπιση της διαφραγματοκήλης έχει καθιερωθεί στην καθ’ ημέρα πράξη καθώς σχετίζεται με χαμηλά ποσοστά επιπλοκών, ταχύτερη ανάρρωση και καλύτερα μακροχρόνια αποτελέσματα.